Síndrome de Phelan-McDermid y cómo detectarlo
Estamos hablando de un enfermedad rara que hasta el momento se cree que en un 80 % de los casos, se produce también un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA) y que se caracteriza por una pérdida de material genético (una deleción) en el cromosoma 22q13, que afecta al gen Shank3. Lo que genera que las conexiones entre las neuronas se vuelvan débiles y eso hace que los niños no aprendan como deberían hacerlo, y que incluso se pierdan habilidades ya adquiridas.
Los expertos explican que este síndrome con detección tardía debido al desconocimiento, puede generar consecuencias graves. A lo que Norma Alhambra, presidenta de la Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid, explica que «normalmente, estos niños se caracterizan por la ausencia de lenguaje o por un lenguaje muy restringido; suelen tener retraso cognitivo e hipotonía [bajo tono muscular] importantes y problemas de psicomotricidad fina y gruesa».
Hasta el momento, en España apenas se conocen 200 casos y lo ideal es la detección temprana ya que «la idea es conseguir el máximo potencial de cada niño, y cuanto antes comencemos es más probable que lo consigamos. Si dejamos pasar el tiempo, es probable que ese niño no llegue al mismo punto de desarrollo que si hubiera empezado antes… Hay que intentar dedicarles todo el tiempo posible”, menciona Alhambra.
¿Cómo identificarlo?
La directora de la Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid, explica que «el síndrome es muy difícil de diagnosticar a no ser que sean niños con una afección muy grave”. Sin embargo podemos detectar que algunos rasgos físicos como pestañas u orejas un poco más grandes. La experta menciona que se notan:
- Retraso madurativo
- Musculatura blanda
- Empiezan a caminar tarde o incluso no consiguen caminar
- Pestañas y orejas más grandes
- No se sostienen y no pueden mantener erguido el cuello
- En edades a las que debería hablar, no lo logra
- Tardan en reaccionar ante estímulos externos
Sin embargo, la única forma de diagnosticarlo es a través de una prueba genética llamada CGH Array, donde «se encuentran deleciones -anomalías estructurales cromosómicas- muy grandes. Y todavía hay muchos niños que se quedan sin diagnóstico hasta que no les hacen una secuenciación genética» explica la experta.
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Hasta el momento la edad media en que se diagnostica es alrededor de los tres años, pero ante el desconocimiento es posible que no lo detecten hasta en edades adultas.
Lo malo de la detección tardía es que en la mayoría de los casos, estos pacientes podrían requerir ayuda toda su vida y pocos serán autónomos. Además de que muchos suelen tener regresiones hacia su adolescencia. La experta menciona que «estas regresiones a veces van asociadas en la adolescencia a una serie de problemas psiquiátricos como la esquizofrenia, un trastorno bipolar o la catatonia, pero no se sabe muy bien por qué surgen».
Artículo original: elpais.com
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