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Las enfermedades hereditarias ocurren cuando hay alteraciones en los genes que se pasan de una generación a otra. No siempre se manifiestan en los padres, pero pueden hacerlo en los hijos. Por eso, conocer tu historial familiar es una herramienta clave antes y durante el embarazo.
Enfermedades hereditarias más comunes
Algunas de estas condiciones pueden parecer lejanas o poco probables, pero es importante saber que existen:
- Fibrosis quística: afecta los pulmones y el sistema digestivo. Ocurre cuando ambos padres son portadores del gen alterado.
- Anemia falciforme: cambia la forma de los glóbulos rojos, provocando fatiga y dolor. Es más frecuente en ciertas poblaciones, pero puede heredarse sin antecedentes claros.
- Síndrome de Marfan: una alteración del tejido conectivo que puede afectar el corazón, los huesos y los ojos.
- Distrofia muscular de Duchenne: debilita los músculos progresivamente y suele presentarse en niños.
- Talasemia: trastorno de la sangre que reduce la producción de hemoglobina, generando anemia crónica.
¿Cómo saber si puedes heredar una enfermedad?
A veces, tú o tu pareja pueden ser portadores sanos, es decir, tener un gen alterado sin presentar síntomas. Si ambos lo tienen, las probabilidades de transmitirlo aumentan.
Por eso, los estudios genéticos previos al embarazo o durante el primer trimestre pueden hacer una gran diferencia. Con una muestra de sangre o saliva, es posible detectar cientos de enfermedades hereditarias.
También es importante compartir con tu ginecólogo si hay antecedentes de enfermedades raras, retrasos del desarrollo, malformaciones o muertes tempranas en la familia.
Qué puedes hacer para prevenir complicaciones
Aunque no siempre se puede evitar una enfermedad genética, sí puedes prevenir riesgos con información y acompañamiento médico. Si estás planeando embarazarte, considera acudir con un asesor genético. Esta figura te ayuda a entender los resultados de tus estudios y tomar decisiones informadas.
Además, los avances en medicina permiten hacer pruebas de diagnóstico prenatal y, en algunos casos, tratamientos tempranos.
Conocer las enfermedades hereditarias que puedes heredar a tu bebé no significa preocuparte, sino prepararte. La genética no determina todo; el ambiente, la nutrición y los cuidados también influyen. La clave está en la prevención y en hablar abiertamente con tu médico sobre tu historia familiar.