Todo sobre el tamizaje prenatal
En entrevista la Dra. Dora Gilda Mayén Molina, presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, explicó que un tamizaje es una prueba que permite distinguir entre un porcentaje de la población enferma, de la sana, a través de pruebas ultrasonográficas, bioquímicas o de DNA fetal.
Ultrasonido
La experta mencionó que esta prueba que se lleva practicando desde la década de los 60, se realiza durante el primer y segundo trimestre para «detectar alteraciones estructurales en el feto, que permiten sospechar la presencia de alteraciones cromosómicas». Siendo así que no tiene ninguna consecuencia para el feto o la madre.
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Bioquímico
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En este tipo de tamizaje prenatal, la Dra. Mayén explica que existen dos tipos: el de primer y segundo trimestre. «El de primer trimestre se conoce como el tamiz de 11/14, es interesante porque se toma la prueba bioquímica y se acopla de acuerdo a la translucencia nucal que da el ultrasonido, es más fino en cuanto al porcentaje de detección, hasta el 85% de los casos con cromosomopatía los puede sospechar pero tiene un 5% de falsos positivos. El de segundo se conoce como cuádruple marcador, es únicamente la muestra de sangre y nos da una taza de detección alrededor del 75% con una taza de falsos positivos del 5%».
Se realiza desde la década de los 80 y como cualquier prueba que incluya contacto con la sangre, puede generar riesgos de contraer alguna enfermedad, recalcó la doctora.
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DNA fetal
Este tipo de tamizaje prenatal es el más innovador ya que en el mundo se empezó aplicar en 2011, pero en México hasta 2013. Por su parte, la presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana comenta que «el análisis o prueba prenatal Harmony se realiza mediante una muestra de sangre, en mujeres embarazadas a partir de las 10 semanas de gestación y permite la identificación de las alteraciones cromosómicas más frecuentes en como la Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y Trisomía 13 (Síndrome de Patau), además de la opción de conocer el sexo del bebé”. Esto con un porcentaje de detección de 99% y de falsos positivos de .1%.
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¿Cuál debes realizarte?
«Es diferente para cada mujer, el doctor deberá conocer la historia clínica de la paciente para determinar qué tipo de tamizaje es el indicado. Habrá algunas que dependiendo el caso, ya no serán aptas para tamiz y pasarán a un estudio confirmatorio: el cariotipo a través del líquido amniótico o una biopsia de vellosidades coriales», menciona la experta.
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¿Cuáles son las consecuencias de no practicarte el tamizaje prenatal?
Miyán menciona que es necesario practicarse el tipo de tamizaje que el ginecólogo indique, ya que lo que hace la prueba es individualizar el riesgo para esa mamá y ese bebé.
«Si se decide hacer el DNA fetal, siempre se necesitará hacer un ultrasonido ya que este tipo de tamizaje analiza otro tipo de malformaciones como: un defecto de tubo neural o problemas en el desarrollo cerebral».
