¿Por qué es importante la compatibilidad genética con mi pareja?
Estas mutaciones se van transmitiendo entre generaciones, y se manifiestan cuando la pareja con la que decidimos tener hijos también la presenta; es por ello que la gran mayoría de las personas que tienen hijos afectados con este tipo de enfermedades son sanos (es decir, no tienen ninguna manifestación de la enfermedad), pero sí son “portadores” de la información genética que la ocasiona.
Los hijos afectados heredan de cada uno, de papá y mamá, una copia con la mutación. Lo cual es un requisito para que se manifiesten este tipo de enfermedades, las cuales conocemos como de Herencia Autosómica Recesiva y es un punto clave en la compatibilidad genética con mi pareja.
Cuando ambos padres son portadores (sanos), la probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25% en cada embarazo, 50% de que sea portador y 25% de que sea sano y no portador.
Actualmente, para conocer la compatibilidad genética con tu pareja, existe un estudio genético llamado “Tamiz Preconcepcional o Análisis de Portadores”, en el que con una muestra de sangre de cada uno de los miembros de la pareja, podemos identificar si existe alguna mutación en común, y en ese caso brindar opciones reproductivas informadas y personalizadas de acuerdo a su Historial Clínico, Antecedentes Hereditarios y Familiares, y Estilo de Vida.
El Colegio Americano de Ginecología y Obstetricia (ACOG), y el Colegio Americano de Médicos Genetistas (ACMG) recomiendan que se incluya este análisis dentro de la planificación familiar de todas las parejas (el cual se realiza una vez en la vida y es útil para todos los futuros embarazos), ya que de esta manera es posible minimizar la transmisión de enfermedades genéticas (e incluso prevenirlas), ya que actualmente no existe un tratamiento curativo para la mayoría de ellas.
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En el estudio, en el cual obtenemos resultados en 15 a 20 días aproximadamente, se analizan más de 300 genes relacionados a enfermedades genéticas, e incluso con diferentes formas de herencia. Algunos ejemplos de estas enfermedades son:
-Fibrosis Quística
-Atrofia Muscular Espinal
-Hemofilia
-Hiperplasia Suprarrenal Congénita
-Síndrome de X- Frágil (la cual es la 2da causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen genético), entre otras.
Lo recomendable es que una vez que la pareja desee tener hijos, acuda con un Médico Genetista Certificado (además de su Médico Ginecólogo) para que se realice una consulta previa a la concepción donde se evaluarán factores de riesgo y se solicitará éste estudio con una asesoría previa, de esta forma se pueden brindar recomendaciones personalizadas para optimizar el estado de salud de la pareja, para lograr un embarazo saludable y un bebé sano. Recuerda la importancia de conocer la compatibilidad genética entre ustedes.
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