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El cuerpo humano tienen 46 cromosomas organizados en 23 pares. Pero en el caso de este síndrome, el par 13 tiene tres cromosomas en vez de dos, lo que hace que haya 47 cromosomas en total en cada célula.
El padecimiento fue descubierto en 1960 por el Doctor Klaus Patau, que demostró que se presenta cuando se producen anormalidades genéticas en el cromosoma número 13. La trisomía ocurre cuando el óvulo llega con 24 en vez de 23. Ese cromosoma extra se ubica en el par 13 y la estructura se replica en el resto de células. Uno de cada 10 mil niños puede padecerlo.
Además, el jefe de la sección genética del Hospital de Niños San Jorge, de Puerto Rico, Alberto Santiago Cornier, explicó a BBC Mundo que la condición de Patau se debe a defectos en la división celular del óvulo, porque en una fecundación normal, el gameto de la madre aporta 23 cromosomas y el espermatozoide del padre los otros 23 para sumar los 46 que necesita cada célula.
Cabe señalar que expertos del Centro de Información de Enfermedades Raras de Estados Unidos ha demostrado que el cromosoma extra también puede estar en el espermatozoide.
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La tasa de mortalidad en los niños que padecen esta enfermedad es muy alta, ya que solo el 5% logra superar el año de vida, mientras que el resto fallece en los primeros días de nacidos.
Un bebé con este padecimiento presentará convulsiones, microcefalia, anomalías esqueléticas, labio y paladar hendido, afectaciones en el corazón y en la espina dorsal.
Según cifras de los últimos años señalan que el 50% de los bebés afectados por el trastorno muere antes de cumplir tres meses de vida y el resto antes de llegar al año. De hecho pocos niños sobreviven dos años y llevan una buena calidad de vida.
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