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La cascada genética ¿cómo ayuda a tu crío?
De acuerdo con el cardiólogo Enrique Alexander Berríos Bárcenas, especialista en enfermedades hereditarias, existen diversas condiciones genéticas que son importantes detectarlas en la familia de una mujer embarazada.
“Las enfermedades genéticas pueden estar en la familia o bien presentarse por primera vez en un recién nacido. Es decir, es el primer caso tanto en la familia de mamá como de papá”, indica el experto Berríos Bárcenas, entrevistado en exclusiva para bbmundo.
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Por ejemplo, «hemos detectado en los estados de Guerrero, Morelos y Michoacán algunos casos de una enfermedad rara genética llamada amiloidosis», trastorno que acumula proteínas en los órganos y tejidos. Estos son sus síntomas:

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- Fatiga
- Ritmo cardíaco alterado
- Dificultad para respirar
- Entumecimiento de manos y pies
- Hinchazón en brazos y piernas
- Hinchazón de la lengua
- Dificultad para tragar
- Pérdida de fuerza en las manos
- Pérdida de peso
- Dolor Articular
Entonces “lo que hemos pedido a las mujeres en etapa reproductiva de Guerrero, Morelos y Michoacán que acudan a una consulta de consejería genética antes de buscar un embarazo”, dice el cardiólogo.
Males genéticos igual a embarazos de alto riesgo
Las mujeres embarazadas o sus parejas que tienen diagnósticos de enfermedades genéticas previas a la gestación, deberán buscar apoyo para realizarse una cascada genética. Y además, su médico deberá atender ese embarazo como de alto riesgo, ya que se tienen que brindar otro tipo de seguimientos en los que se observe cómo va creciendo el bebé; en algunos casos también ocurre que hay pérdidas gestacionales porque ciertas enfermedades genéticas no son compatibles con la vida.
Asimismo, “en ocasiones las enfermedades genéticas de la mujer embarazada empeoran durante el embarazo y los síntomas se agravan, por tanto, será necesario que la pareja junto con su ginecólogo y genetista den los pasos a seguir”, destaca el experto Berríos Bárcenas.
Cascada genética, un acierto
Si en tu familia existe alguna condición genética conocida, busca que se haga una cascada genética, ya te que va a ayudar de estas formas:
- Detectar enfermedades hereditarias tempranamente, incluso antes de que aparezcan síntomas. Algunas señales aparecen después de 10 a 15 años tras el nacimiento.
- Prevenir complicaciones mediante tratamientos o cambios en el estilo de vida desde una edad muy temprana, especialmente durante las etapas en las que los niños crean hábitos.
- Tomar decisiones médicas informadas, como vacunación, dietas y cirugías especiales o seguimientos médicos específicos.
- Ayudar a otros miembros de tu familia, ya que si tu bebé tiene una condición, otros familiares podrían también beneficiarse del estudio y pueden saber si quieren o no tener hijos.
¿Dónde se hacen estudios genéticos en México?
- Departamento de Genética y Genómica del Hospital Infantil de México
Dirección: Dr. Márquez No. 162, Col. Doctores, Alcaldía Cuauhtémoc; CDMX C.P 06720. Teléfono: 55 5228 9917 - Laboratorio de Diagnóstico Genómico del Instituto Nacional de Medicina Genómica
Dirección: Periférico Sur No. 4809, Col. Arenal Tepepan Del. Tlalpan, CDMX C.P. 14610 Teléfono: 55 5350 1963