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Origen del síndrome de Ehlers-Danlos
El SED es una condición genética que afecta el tejido conectivo, aquel que brinda soporte, estructura y conexión a los órganos y tejidos del cuerpo no solo de las personas sino de todos los mamíferos.
De acuerdo con la pediatra Paola Abad Torres, integrante de MExEDS, la primera red de diagnóstico y tratamiento de los Síndromes de Ehlers-Danlos en México, el Síndrome de Ehlers-Danlos ha sido subdiagnosticado en México.
“No obstante, desde 2022, ha habido un aumento en la difusión y comprensión sobre los diferentes tipos de SED y su diferenciación con otros Trastornos del Espectro Hipermóvil”, precisa Abad Torres, en entrevista en exclusiva con bbmundo.
¿Cómo se diagnostica y trata el Ehlers-Danlos?
Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios que afectan la estructura fundamental que proporciona fuerza y elasticidad a todo el cuerpo. Se caracterizan principalmente por tres elementos clave:
- Hipermovilidad articular o movimientos articulares que exceden el rango normal. Por ello, el niño o niña se disloca fácilmente y tiene dolor.
- Hiperextensibilidad de la piel o que se estira más de lo habitual.
- Fragilidad de los tejidos y deficiente cicatrización. Moretones son comunes; así como desgarros o roturas que tarden en cicatrizar.
Además, “el dolor musculoesquelético crónico es una característica muy frecuente en personas que viven con SED de los que existen 13 tipos y, por tanto, los síntomas pueden variar considerablemente entre personas con el mismo tipo de Ehlers-Danlos”, indica la experta.
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¿Cuál es la cura para el síndrome Ehlers-Danlos?
Hasta el momento, no existe una cura para los Síndromes de Ehlers-Danlos. Sin embargo, “el diagnóstico es importante porque existen tratamientos que pueden ayudar a manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes con fisioterapia para fortalecer los músculos y estabilizar las articulaciones, tratamiento frente al dolor, así como soporte nutricional y apoyo psicológico”, recomienda la pediatra Paola Abad Torres.
El síndrome Ehlers-Danlos más allá de la piel
Los vasos sanguíneos y la visión también se dañan con los SED, todo depende del tipo y la gravedad de la condición. En general, puede causar fragilidad en los vasos sanguíneos, problemas de visión, y dificultades en la cicatrización de heridas.
Vasos sanguíneos:
- En el SED vascular (el tipo más grave) los vasos sanguíneos son particularmente frágiles y propensos a rupturas, lo que puede ser potencialmente mortal.
- Incluso en otros tipos de SED, puede haber mayor facilidad para la formación de hematomas y hemorragias internas debido a la fragilidad vascular.
- Algunas personas con SED pueden experimentar problemas de circulación, como manos y pies fríos, fenómeno de Raynaud y problemas para regular la presión arterial.
Visión:
- La fragilidad del tejido conectivo en el SED puede afectar los ojos, causando problemas como:
- Desprendimiento de retina.
- Ruptura del globo ocular.
- Miopía.
- Astigmatismo.
- Ojo seco.
- La fragilidad de la córnea puede aumentar el riesgo de lesiones oculares.
Cicatrización:
- La cicatrización de heridas puede ser deficiente en personas con SED, resultando en heridas que tardan más en cerrar, cicatrices atróficas (delgadas y hundidas) o cicatrices agrandadas.
- La fragilidad de la piel también puede hacer que se desgarre o se magulle fácilmente.
“No todos los tipos de SED afectan estos aspectos de la misma manera. El SED vascular, por ejemplo, es conocido por su mayor riesgo de complicaciones vasculares y ruptura de órganos, mientras que otros tipos pueden afectar más a las articulaciones y la piel. De allí, la importancia de la detección temprana y el manejo adecuado pueden ayudar a minimizar los efectos del SED en la calidad de vida del niño y de su familia”, recomienda la experta.