Crédito: UPBILITY PUBLICATIONS
El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que afecta principalmente a niñas entre los 6 y 18 meses de edad. Al principio, el desarrollo parece normal, pero después se observa una pérdida progresiva de habilidades motoras y de comunicación, junto con la aparición de comportamientos inusuales.No es un trastorno degenerativo (es decir, no destruye las células del cerebro), pero sí impacta gravemente la forma en que el cerebro se comunica con el cuerpo.
Síntomas del Síndrome de Rett
Etapa 1: Inicio temprano (6–18 meses)
- Disminución del contacto visual
- Menor interés en juguetes o interacción social
- Retraso en el desarrollo motor
- Dificultades para alimentarse
Aunque no tiene cura, muchas personas con Rett pueden vivir hasta los 40–50 años o más con atención médica adecuada.
Deterioro rápido (1–4 años): etapa 2
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- Pérdida del habla
- Pérdida del uso intencionado de las manos (aparecen movimientos repetitivos como “lavado” o “retorcer”)
- Dificultades motoras y coordinación
- Llanto inconsolable, irritabilidad
- Retraso en el crecimiento de la cabeza
Etapa 3: Meseta (2–10 años)
- Mejora leve de la comunicación
- Mayor atención visual y social
- Persisten los problemas motores y de movimiento
Deterioro tardío de la movilidad: etapa 4
- Rigidez muscular
- Escoliosis
- Dificultad para caminar (o pérdida de la marcha en algunos casos)
Otros síntomas frecuentes:
- Convulsiones
- Problemas respiratorios (hiperventilación, apnea)
- Trastornos del sueño
- Estreñimiento crónico
De hecho, la causa principal del síndrome de Rett es una mutación en el gen MECP2, localizado en el cromosoma X. Este gen, a su vez, produce una proteína fundamental para el desarrollo cerebral.
Aunque esta mutación suele ser espontánea (no heredada), en casos raros puede transmitirse de forma genética. Afecta principalmente a niñas porque los varones que heredan esta mutación generalmente no sobreviven más allá del nacimiento.
FACTORES DE RIESGO
- Sexo femenino: 95% de los casos se dan en niñas.
- Mutaciones espontáneas: no hay hábitos o acciones de los padres que puedan prevenirlo.
- Historial familiar: Raro, pero si hay otros casos en la familia, el riesgo genético puede aumentar levemente.
No hay una sola prueba para detectar el síndrome de Rett, por eso el diagnóstico se basa en observación clínica del desarrollo y síntomas, análisis genético para detectar la mutación MECP2 y estudios neurológicos (como electroencefalogramas o resonancias) para descartar otras causas.
¿Existe un tratamiento?
Aunque no existe cura, el tratamiento puede mejorar la calidad de vida de las personas con Rett. Es multidisciplinario:
Terapias:
- Terapia física: Para mantener el movimiento y la postura.
- Terapia ocupacional: Para conservar habilidades manuales.
- Terapia del lenguaje: Aunque muchas niñas pierden la capacidad de hablar, se puede estimular la comunicación no verbal.
Apoyo psicosocial: Para la familia y cuidadores.
Medicación:
- Para controlar convulsiones, rigidez muscular, trastornos del sueño o problemas digestivos.
Tecnología asistiva:
- Dispositivos para facilitar la comunicación (por mirada o gestos).
- Sillas de ruedas o sistemas de movilidad, con el fin de facilitar desplazamiento.
Dr. Eduardo Barragán Pérez. Pediatra y neurólogo pediatra. Miembro académico de la Academia Nacional de Pediatría. Investigador en ciencias Médicas A del sistema Nacional de Investigadores en ciencias médicas y odontológicas UNAM. IG: @bmt_centermx | Consultorio Clínica BTM, Tel:55 55 45 54 65