3 enfermedades raras comunes en México
La genetista Ma. Del Carmen Esmer Sánchez explica que las enfermedades raras que más se presentan presentan en México son:
Fenilcetonuria: los bebés nacidos con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, la cual es necesaria para descomponer aminoácidos que contienen los alimentos protéicos. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo y pueden dañar el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
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Galactosemia: los pequeños presentan daño en el hígado y en el sistema nervioso central por una deficiencia enzimática que se manifiesta por la incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa.
Hipertricosis lanuginosa congénita: también conocida como el síndrome del “hombre lobo”, la hipertricosis lanuginosa congénita es una enfermedad de la piel poco frecuente que se caracteriza por la presencia de pelo tipo lanugo de tres a cinco centímetros de largo en todo el cuerpo, excepto en las palmas, las plantas y las membranas mucosas.
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¿Se curan?
La entrevistada, Esmer Sánchez indica que solo unas pocas de las enfermedades raras tienen una cura o tratamiento. La mayoría de las veces se tiene que recurrir a terapias costosas o medidas extremas como el trasplante de órganos o de médula ósea.
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“En los últimos años el mayor éxito ha sido con un grupo de enfermedades llamadas lisosomales en las que ya es posible infundir a través de la sangre la sustancia que tienen ausente o deficiente. Incluye un grupo de 50 enfermedades raras de las cuales ocho o nueve ya tienen un medicamento específico que no cura la enfermedad, pero ayuda a hacerla menos grave para el paciente”, precisa la genetista.
La importancia del tamiz neonatal
De acuerdo con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), siete millones de personas en nuestro país sufren de estos extraños padecimientos, 80% de ellos por causas genéticas.
“No sabemos la historia genética de nuestros abuelos ni la de los de nuestra pareja, debemos comprender que las enfermadas genéticas están allí y si no tenemos la posibilidad de un estudio genético antes del embarazo, debemos hacer el temiz neonatal que puede detectar divisas enfermedades genéticas, como la fenilcetonuria, la galactosemia y la fibrosis quística”, dice la entrevistada.
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¿Cuál es el futuro de las enfermedades raras?
“En los últimos años han surgido varias asociaciones para crear conciencia y hacer a la población más sensible a su existencia”, afirma Esmer Sánchez, incluso los médicos hemos aprendido a “sospecharlas” con mayor frecuencia y a realizar los esfuerzos necesarios para poder contar con mejores formas de diagnosticarlas.
Es por ello, que diversos grupos en México y en el mundo trabajan por contar con mejores estrategias a fin de conocer la causa y una forma más objetiva de diagnosticarla. Una vez que se conozca la causa es posible diseñar métodos para resolverlas o mejorar los síntomas.
Además, las enfermedades raras han existido desde siempre, y el diagnóstico de ellas en México surge de manera paralela al conocimiento que va generándose en el mundo. No hay una fecha determinada, pero los primeros grupos de genetistas en México establecieron sus consultas en los institutos nacionales de salud en la década de los 50s y 60s.
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“Actualmente hay más de 300 expertos nacionales en éste tipo de condiciones si solo consideramos a los expertos en enfermedades raras de tipo genético. Si agregamos a todos los especialistas que pueden intervenir en tratarlos son varios miles de médicos”, puntualiza Esmer Sánchez.
