Una enfermedad genética es aquella en donde el material genético (los genes) está alterado, es decir, se puede encontrar de manera concreta el lugar dentro de los cromosomas donde está la enfermedad.
Infórmate sobre las diferencias entre las enfermedades congénitas y genéticas
Algunos casos son: el síndrome de Down, Turner, Edwards, Pattau o el Síndrome de maullido de gato u otros más comunes como la hemofilia, la distrofia muscular, la corea de Huntington, el enanismo, entre otras. Además, quienes padecen alguna de estas enfermedades pueden transmitirla a sus descendientes con una certeza igual o superior al 50%.
Por otro lado, las enfermedades congénitas son aquellas donde no hay material genético alterado. Algunos ejemplos son el síndrome de Goldenhar, el pie equino-varo, las malformaciones cráneo-faciales, la polidactilia (más de 5 dedos), sindactilia (dedos pegados), labio y paladar hendido, así como las malformaciones del sistema nervioso central y periférico como la espina bífida.
Este tipo de alteraciones no pueden ser transmitidas a la descendencia, aunque se incrementa discretamente el riesgo cuando hay factores ambientales asociados, como zonas con radiaciones, desechos tóxicos, zonas rurales sin acceso a frutas –falta de ácido fólico-, etc.
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¿Cómo se pueden prevenir las enfermedades congénitas y genéticas?
Uno de los métodos más eficaces para prevenir este tipo de enfermedades es la consulta antenatal, la cual consiste precisamente en descubrir antes de un embarazo si una pareja tiene o no riesgo de tener hijos con malformaciones ya sean congénitas o genéticas.
Los principales factores de riesgo son:
- Ser padre portador de alguna malformación
- Edad materna mayor o igual a 35 años
- Edad paterna igual o mayor a 45 años
- Madre fumadora
- Antecedente de un hijo con malformaciones de tipo genético (síndrome de Down, por ejemplo)
- Exposición a material radioactivo y a tóxicos ambientales como metales, gases, solventes o radiaciones
- Madre Rh negativa, con padre Rh positivo
- Diabetes tipo I y II, diabetes gestacional, hipotiroidismo
- Sobrepeso
- La presencia de algún familiar directo de los padres con malformaciones (Por ejemplo un hermano hemofílico, caso donde sólo los hombres de una familia desarrollan la enfermedad)
- Desnutrición, ya sea carencial o por trastornos de la alimentación, como la bulimia
- Enfermedades infecciosas activas como la toxoplasmosis, rubeola, citomegalovirus, etc.
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En la consulta antenatal también se deben realizar una serie de acciones encaminadas a identificar aquellas condiciones que podrían poner en riesgo potencial el desarrollo del feto:
- Historia clínica completa
- Exploración física completa
- Solicitar exámenes de laboratorio para detectar infecciones activas que puedan provocar abortos, malformaciones o cuantificar los tóxicos sanguíneos
- Evaluar el estado nutricional
- Insistir en abandonar el hábito de fumar
- Si es necesario, solicitar exámenes muy específicos como el cariotipo (examen para corroborar si el material genético de los padres es normal)
- Recetar a la mujer el consumo ácido fólico y omega 3 por al menos 3 meses antes de embarazarse
Los estudios más recientes han demostrado que el consumo de ácido fólico y omega 3 reducen el riesgo de malformaciones congénitas y genéticas. En el caso de las alteraciones genéticas, estos dos nutrientes le confieren al material genético (ADN) cierta estabilidad desde el punto de vista bioquímico, de manera tal que cuando se da la conjunción y duplicación del mismo, se pueden disminuir las probabilidades de malformaciones.
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Es muy importante que sepas también que algunas de estas malformaciones pueden provocar abortos. Si has tenido algún aborto no tienes mayor riesgo de que esto vuelva a suceder en un segundo embarazo, pero si ya has sufrido dos, el riesgo para un tercero es muy alto.
Por otro lado, hay autores que sostienen que algunas de las enfermedades congénitas tienen en realidad un trasfondo genético, es decir, hay material (ADN) alterado, pero aún no se ha descubierto el área que se encuentra afectada.
Para aclarar cualquier duda sobre las malformaciones congénitas y genéticas, es mejor que consultes a tu ginecólogo antes de embarazarte, ya que él te puede sugerir acciones y suplementos alimenticios (en dosis adecuadas) para que tú y tu bebé se desarrollen adecuadamente desde el inicio.
