El Tamiz Neonatal es un conjunto de pruebas de laboratorio que tiene como objetivo prevenir enfermedades genéticas que no se detectan al nacer, a pesar de una revisión médica cuidadosa, por lo que al paso del tiempo (días o semanas) pueden provocar deficiencias en el desarrollo físico y mental irreversibles, e incluso ocasionar la muerte prematura. Sin embargo, cuando se detectan a tiempo, es posible ―en la mayoría de los casos― establecer un tratamiento médico adecuado que evite o aminore el problema.
La prueba de Tamiz se realiza a través de una punción en el talón y se recolectan unas cuantas gotas de sangre en una tarjeta de papel filtro especial, conocida como Tarjeta de Guthrie, en honor al Dr. Robert Guthrie.
El momento ideal para realizar la prueba de tamiz neonatal es a partir de las primeras 48 a 72 hrs. después del nacimiento, cuando el bebé ha empezado su alimentación. Es posible también, como en algunas instituciones hospitalarias y clínicas de salud, realizar la prueba utilizando sangre de cordón umbilical en la primera media hora de vida.
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Algunas de las enfermedades que pueden detectarse son:
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- Las que provocan retraso mental como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito
- Que ocasionan cataratas, deficiencias hepáticas e infecciones como la galactosemia.
- Las que causan deficiencias en el sistema inmunológico.
- Enfermedades que ocasionan defectos neuromusculares y cardíacos
- Trastornos en la diferenciación sexual como la hiperplasia suprarrenal congénita
- Enfermedades pulmonares y digestivas como la fibrosis quística
Es importante saber que estos padecimientos se pueden presentar en hijos de padres sanos. La frecuencia de padecer alguna enfermedad genética al nacimiento aumenta cuando existe parentesco entre los padres.
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A través del tamiz neonatal asegura la salud de su hijo; nunca es tarde para realizar la prueba, a pesar de no haber sido tamizado en el centro hospitalario o clínica de salud donde nació, puede solicitarla directamente con su pediatra o neonatólogo.
